En este artículo explicamos el proyecto que busca conocer el ADN de los chilenos. Si crees que tu preparación en Biología no es buena o si saliste hace mucho del colegio, no te preocupes pues te lo explicamos al estilo de Incandescente. La fotografía principal de este artículo corresponde a Huilliches. Memoria Chilena – Biblioteca Nacional de Chile.

¿Qué tienes tú que no tengan los otros?

Cada cierto tiempo, los científicos chilenos (o latinoamericanos) se enfrentan a una pregunta interesante: ¿Qué cambios puede hacer un científico sudamericano que no haga un aleman o uno estadounidense? Y aunque la diferencia abismal de recursos e infraestructura entre Europa, Estados Unidos y nuestros países es un tema que a todos nos complica, lo cierto es que a veces la explicación es más simple de lo que uno cree: aún en un mundo globalizado, hay problemas que sólo tenemos los latinos. Veamos algunos ejemplos.

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Esta NO es la imagen de una científica latina.

¿Sabía usted que los cálculos, el cáncer gástrico y el cáncer de vesícula son frecuentes en Chile (los médicos hablan de “alta prevalencia”)? ¿Sabía que el número de personas jóvenes a las que se le debe sacar la vesícula en Chile es muy alto, algo que no es muy común en otras partes del mundo? ¿Sabía que aún no sabemos muy bien por qué los chilenos sufrimos estas enfermedades?

Dicho esto, podemos referirnos a dos cosas: La primera, al no ser “problemas del primer mundo”, es difícil que laboratorios de EEUU se preocupen de encontrar una solución a estos males, y la segunda, si somos nosotros los que decidimos enfrentar el problema, necesitamos información de buena calidad sobre él.

El futuro está en el ADN

Comencemos este viaje con información sobre algo muy común entre los nativos chilenos: los cálculos en la vesícula. La idea sería que cada vez que usted consume algo con grasas, su cuerpo usa unos jugos (llamados jugos biliares) para disolver esas grasas y capturar los nutrientes de ese alimento. El hígado produce esos jugos constantemente, pero como usted no come papas fritas a cada minuto, los jugos son almacenados en un saquito llamado vesícula hasta que sean utilizados. Y he aquí el problema: tal como un jugo que decanta (cuando podemos ver pedacitos de fruta molida en la base de la botella), a veces los jugos biliares también decantan. El problema es que en vez de ser pedacitos de frutas, los jugos biliares pueden producir verdaderas piedras que tapan los conductos del hígado y obligan a una operación de urgencia. Se dice que la persona tuvo un “ataque a la vesícula” y que “se la tuvo que sacar”. Es aquí donde el ADN hace su aparición majestuosa (y necesaria) en esta historia.

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Decantación. Más entretenida cuando sucede en tu jugo de naranjas.

Previamente en Incandescente, hemos explicado que lo que a usted lo define define es su ADN, una laaaarga molécula que se encuentra en cada célula de su cuerpo y cuya función es como la de un plano para construir una casa. Es decir, el ADN contiene información. Si usted se imagina el ADN como un libro, este libro contiene instrucciones sobre cómo producir los jugos de la vesícula y funciona bien en casi todo el mundo. Lo que mucha gente no sabe es lo siguiente: si hay diez personas, los libros de instrucciones para ellas son parecidos, pero no “iguales”.

Analizando el código del ADN (lo que los científicos llaman la secuencia), descubrimos que, incluso entre hermanos, hay pequeñas diferencias (que llamamos mutaciones). En otras palabra, yo puedo tener escrita la palabra “disolver” en mi manual, pero mi vecino la palabra “disolber“. Eso es una mutación. Cuando esas mutaciones se encuentran en una parte importante de la población, hablamos de polimorfismos. En otras palabras, 3 de cada 10 personas en el barrio pueden tener la palabra “disolber“. Y aquí está el desastre: los antecedentes indican que los chilenos, que en mayoría derivamos de nativos americanos, tenemos un polimorfismo que nos vuelve más susceptibles a sufrir cálculos a la vesícula. Ahora… ¿cómo descubrimos la mutación?

Descubrirla es desafiante: un ser humano posee 30.000 instrucciones o “genes” y el conjunto de esos 30.000 genes se denomina el “genoma”. Sería ideal que cada gen del genoma estuviera formado por palabras cortitas, pero en general son instrucciones de cientos de letras.

El desafío entonces es leer todo el genoma, gen por gen, hasta que encontremos el problema. Y eso es harto que leer.

El proyecto 1000 Genomas para descifrar lo que somos

Para leer el ADN necesitamos máquinas especiales llamadas secuenciadores, porque ellas analizan la secuencia de las letras que forman el ADN. Esas secuencias lucen algo así como “ATGCTCATCGGGA”. Algunos datos que usted puede no saber son los siguientes:

(1) El ADN posee 3.000.000.000 de letras, por lo que sofisticadas tecnologías fueron necesarias para tener datos de buena calidad.

(2) Para que la secuencia leída de mi ADN, el suyo y el de su cantante favorito sean de confianza, debemos leer la información al menos docenas de veces (para asegurarnos que no cometimos errores y no nos saltamos letras) y en un periodo corto de tiempo.

(3) El primer ADN humano se leyó completamente en 2003 (con suficiente confianza). Entonces, el costo de secuenciar un genoma era 100 millones de dólares. Hoy, el costo de secuenciar es cercano a los mil dólares (unos 600 mil pesos chilenos).

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14 años después de la publicación del genoma humano revisado, es nuestra oportunidad de contribuir a la historia (Portada Revista Nature 2001, cuando se publicó el primer borrador del genoma humano)

En este contexto, hace unos años laboratorios de varias universidades chilenas aunaron esfuerzos y recursos humanos para descifrar el código genético de los habitantes de nuestros país para crear el proyecto 1000 Genomas: una iniciativa que busca caracterizar el ADN de chilenas y chilenos para dar respuesta a preguntas como “qué mutación explica nuestros niveles de cáncer gástrico”.

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1000 genomas está en Facebook (1000genomaschile), Twitter (@1000genomascl) e Instagram (1000genomas)

El proyecto es masivo: participan Universidades Públicas y Privadas, estudiantes y profesores de diversas áreas, incluyendo la biología, informática, matemáticas, ciencias sociales y medicina y reclutarán gente de distintas edades, géneros, procedencias y estados de salud. Y, aunque suene sorprendente, ya está teniendo sus primeros resultados. En Enero de 2018, se publicó un estudio sobre las poblaciones mapuche y huilliche (dos grupos de nativos americanos que habitan en territorio chileno), entregando las primeras ideas sobre qué mutaciones son abundantes en ellas. Interesantemente, los hallazgos explican por qué los chilenos (que tenemos antepasados nativos) sufrimos ciertas enfermedades complejas como las que describimos arriba.

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Así han bajado los costos de leer el ADN de una persona desde 2001 a la fecha (Institutos Nacionales de Ciencias de los Estados Unidos)

¿Necesito secuenciarme (leer todo mi genoma)?

Si bien en la página 1000genomas.cl se ofrece la posibilidad de reclutar personas, una de las maravillas derivadas de este proyecto, es que genes específicos pueden ser descubiertos como asociados a enfermedades comunes de la población chilena. En otras palabras, si usted tiene ciertos síntomas en el futuro, el o la médico que lo trata no necesitaría leer todo el genoma, sino que podría analizar directamente ese gen que se sabe responsable (algo mucho más barato y rápido) para confirmar un diagnóstico.

La riqueza de Chile no es sólo su gente

A parte de las 1000 personas que este proyecto busca secuenciar, los institutos participantes sencuenciarán el ADN de 1000 animales chilenos. ¿Y esto para qué? Maravíllese con lo siguiente: En un país largo como el nuestro donde una variedad de climas son representados (desde el desierto más árido del norte hasta los hielos eternos del sur), especies animales se han adaptados a condiciones de salinidad, temperatura, altura montañosa y profundidad marina. Es más, algunas especies sólo existen en esta parte del planeta. Por tal motivo, desde peces de lagunas de la cordillera hasta el popular chanchito de tierra serán analizados para saber qué hay en su ADN y qué condiciones les permite sobrevivir en nuestro clima.

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Podemos saber los secretos de este entretenido animal gracias al ADN

Pero esto no termina aquí, para secuenciar al chanchito de tierra, el Proyecto 1000 Genomas llamó a un concurso donde serán estudiantes de Liceos y Colegios los que harán los experimentos para obtener los datos. Los resultados de este concurso fueron anunciados el 15 de junio de 2018.

Chile entra en la sociedad del conocimiento para resolver sus propios problemas. ¿Fascinante, no?

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El autor agradece a Lorena Díaz Hemard (@lore_diazhemard) del proyecto 1000 Genomas por sus comentarios sobre este artículo.

Entérate sobre el proyecto. 1000 genomas está en Facebook (1000 Genomas Chile), Twitter (@1000genomascl) e Instagram (1000genomas)

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